中文网站
Կենդանիների տերերը, հնարավոր է, լսած լինեն շների չարորակ հիպերթերմիայի մասին՝ մահացու ժառանգական խանգարում, որը հաճախ հանկարծակի է առաջանում անզգայացումից հետո: Իր էությամբ այն սերտորեն կապված է...RYR1 գեն, ևնուկլեինաթթվի թեստավորումայս գենետիկական ռիսկը նախապես հայտնաբերելու բանալին է։
Ինչ վերաբերում է ժառանգականության օրինաչափությանը, գիտական համաձայնությունը կայանում է նրանում, որ այն հետևում էաուտոսոմային գերիշխող ժառանգում թերի թափանցելիությամբ— այսինքն՝ մուտացված գեն կրող շները միշտ չէ, որ կարող են ախտանիշներ ցուցաբերել. դրսևորումը կախված է արտաքին գրգռիչներից և գեների արտահայտման մակարդակից։
Այսօր եկեք խորանանք այն բանի մեջ, թե ինչպես է այս հիվանդությունը դրսևորվում այս գենետիկական մոդելի ներքո և ինչ խթանիչներ կարող են այն առաջացնել։
RYR1 գենի վերահսկողությունից դուրս գալու գաղտնիքը
Շների չարորակ հիպերթերմիայի մեխանիզմը հասկանալու համար մենք նախ պետք է իմանանք RYR1 գենի «օրական աշխատանքը». այն գործում է որպես «կալցիումական անցուղիների պահապան«մկանային բջիջներում։ Նորմալ պայմաններում, երբ շունը շարժվում է կամ մկանային կծկման կարիք ունի, RYR1 գենի կողմից կարգավորվող ալիքը բացվում է՝ մկանային մանրաթելերի մեջ արտազատելով կուտակված կալցիումի իոնները՝ կծկումը սկսելու համար։ Կծկումից հետո ալիքը փակվում է, կալցիումը վերադառնում է պահեստ, մկանը թուլանում է, և
ամբողջ գործընթացը մնում է կարգավորված և վերահսկվող՝ առանց ավելորդ ջերմություն առաջացնելու։
Սակայն, երբ RYR1 գենը մուտացիայի է ենթարկվում (և աուտոսոմային գերիշխող ժառանգումը նշանակում է, որ մուտացված մեկ օրինակը կարող է պաթոգեն լինել), այս «դարպասապահը» կորցնում է վերահսկողությունը։ Այն դառնում է չափազանց զգայուն և հակված է բաց մնալ որոշակի խթանների ազդեցության տակ, ինչի հետևանքով մեծ քանակությամբ կալցիումի իոններ անվերահսկելիորեն ներհոսում են մկանային մանրաթելերի մեջ։
Այս պահին մկանային բջիջները ընկնում են «գերգրգռվածություն«—նույնիսկ կծկման ազդանշան չունենալով՝ նրանք շարունակում են անօգուտ կծկումներ և նյութափոխանակություն կատարել։ Սա արագորեն սպառում է էներգիա և անջատում է հսկայական քանակությամբ ջերմություն։ Քանի որ շները սահմանափակ ջերմության ցրման ունակություն ունեն, երբ ջերմության արտադրությունը զգալիորեն գերազանցում է ցրմանը, մարմնի ջերմաստիճանը կարող է կտրուկ բարձրանալ մի քանի րոպեի ընթացքում (նորմալ 38–39°C-ից մինչև 41°C-ից բարձր)։ Այս չափազանց ջերմության արտադրությունը չարորակ հիպերթերմիայի դասական նշանն է։ Ավելի վտանգավոր է, որ կալցիումի շարունակական անհավասարակշռությունը առաջացնում է խնդիրների մի ամբողջ շարք. մկանային չափազանց նյութափոխանակությունը մեծ քանակությամբ կաթնաթթվային և կրեատին կինազ է առաջացնում, որոնք կուտակվում են արյան մեջ և վնասում օրգաններ, ինչպիսիք են երիկամները (կրեատին կինազը կարող է խցանել երիկամային խողովակները) և լյարդը։ Մկանային մանրաթելերը կարող են պատռվել երկարատև կծկման ժամանակ՝ առաջացնելով ռաբդոմիոլիզ, որը հանգեցնում է կաշկանդվածության, ցավի և մուգ թեյի գույնի մեզի (միոգլոբինուրիա)։ Ծանր դեպքերում կարող են զարգանալ առիթմիա, հիպոթենզիա, արագ շնչառություն և բազմաօրգանային անբավարարություն. ժամանակին շտապ օգնության բացակայության դեպքում մահացության մակարդակը չափազանց բարձր է։
Այստեղ պետք է շեշտենք թերի թափանցելիությունը. որոշ շներ կրում են RYR1 մուտացիաներ, սակայն առօրյա կյանքում ախտանիշներ չեն ցուցաբերում, քանի որ գեների արտահայտումը պահանջում է ակտիվացնող միջոց։ Միայն որոշակի խթանների առաջացման դեպքում է մուտացիան ակտիվանում, և կալցիումական անցուղիները դուրս գալիս վերահսկողությունից։ Սա բացատրում է, թե ինչու են շատ կրողներ առողջ մնում ողջ կյանքի ընթացքում, եթե երբեք չեն ենթարկվում ակտիվացնող միջոցների, սակայն կարող են հանկարծակի ի հայտ գալ ակտիվացումից հետո։
Շների չարորակ հիպերթերմիայի երեք հիմնական խթանիչներ
Վերը նկարագրված շղթայական ռեակցիաները ամենից հաճախ առաջանում են գործոնների երեք կատեգորիաներից՝
Կարևոր է նշել, որ զգայունությունը տարբեր է տարբեր ցեղատեսակների մոտ։Լաբրադոր Ռետրիվերներ, Գոլդեն Ռետրիվերներ, Բիգլներ, Վիզլաս, և այլ ցեղատեսակների մոտ RYR1 մուտացիայի մակարդակն ավելի բարձր է, մինչդեռ փոքր ցեղատեսակների, ինչպիսիք են չիխուահուան և պոմերանյանները, մոտ ավելի քիչ դեպքեր են գրանցվել։ Տարիքը նույնպես դեր է խաղում. երիտասարդ շները (1-3 տարեկան) ունեն ավելի ակտիվ մկանային նյութափոխանակություն, ինչը նրանց ավելի խոցելի է դարձնում գրգռիչների նկատմամբ, քան տարեց շները։
Գենետիկական թեստավորում. կանխարգելում մինչև ախտանիշների ի հայտ գալը
Կենդանիների տերերի համար այս մեխանիզմների և գրգռիչների հասկացողությունը թույլ է տալիս ավելի լավ կանխարգելել.
Եթե ձեր շունը պատկանում էբարձր ռիսկի ցեղատեսակկամ ունիընտանեկան պատմություն(դոմինանտ ժառանգումը նշանակում է, որ հարազատները կարող են կրել նույն մուտացիան), անզգայացումից առաջ միշտ տեղեկացրեք անասնաբույժներին: Նրանք կարող են ընտրել ավելի անվտանգ դեղամիջոցներ (օրինակ՝ պրոպոֆոլ, դիազեպամ) և պատրաստել սառեցման գործիքներ (սառցե փաթեթներ, սառեցնող վերմակներ) և շտապ օգնության դեղամիջոցներ:
Խուսափելինտենսիվ վարժությունտաք եղանակի ժամանակ։
Նվազեցնելբարձր սթրեսային իրավիճակներձգանների ազդեցությունը նվազագույնի հասցնելու համար։
Նուկլեինաթթվի թեստավորման արժեքըՇների չարորակ հիպերթերմիայի դեպքում կայանում է նրանում, որ պարզվի, թե արդյոք ձեր շունը կրում է RYR1 մուտացիա: Վիրուսային թեստավորումից տարբերվող, որը հայտնաբերում է վարակը, այս տեսակի թեստը բացահայտում է գենետիկ ռիսկը: Նույնիսկ եթե շունը ախտանիշներ չունի թերի թափանցելիության պատճառով, նրա գենետիկական կարգավիճակը իմանալը թույլ է տալիս տերերին ճշգրտել խնամքի և բժշկական որոշումները՝ խուսափելու գրգռիչ գործոններից՝ կենդանիներին պաշտպանելով այս կյանքին սպառնացող վիճակից:
Հրապարակման ժամանակը. Նոյեմբերի 13-2025
Գաղտնիության կարգավորումներ